سالم باش
زمان مطالعه : 8 دقیقه ۱۴۰۲ اسفند ۱۲, شنبه بازدید : 14 بار

0

علائم بیماری ژنتیکی در نوزادان

نوزادان ممکن است به بیماری‌های ژنتیکی گوناگونی مبتلا شده باشند، گاهی این بیماری‌ها در کیت‌های پیش از زایمان پیدا نشده‌اند و پس از تولد، پزشک باید آنها را تشخیص دهد

مقدمه

انواع بیماری‌های ژنتیکی نوزادان

برخی نوزادان با بیماری ژنتیکی متولد می‌شوند. گاهی این بیماری‌ها قابل درمان هستند. اما مشکلات و بیماری‌هایی هم وجود دارد که درمان آنها آسان نیست یا هنوز راهی برای بهبودشان پیدا نشده است. در این مقاله از سالم باش برای‌تان از بیماری‌های ژنتیکی گفته‌ایم که ممکن است در نوزادان دیده شود.

 

بررسی شرایط فیزیکی

اولین کاری که پزشک برای تعیین وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی انجام می‌دهد، بررسی نشانه‌های ظاهری است. برای این کار دور سر نوزاد، اندازه دست و پا، فاصله چشم‌ها و... را بررسی می‌کند. این کار ممکن است ساده به‌نظر برسد اما پزشک دارد اندازه‌ها را با ابعاد استاندارد در سن نوزاد شما بررسی می‌کند. این آمار باید حتما به درستی ثبت شوند تا بتوانید بعدا بتوان آنها را با یکدیگر مقایسه کرد.

 

چگونه بیماری ژنتیکی را تشخیص می‌دهند؟

در درمان یا بهبود بیماری ژنتیکی اولین راه تشخیص است. تشخیص درست می‌‌تواند قبل و بعد از بارداری باشد. کیت‌های تشخیص گوناگونی

 

ازدواج فامیلی و بیماری نوزادان

ازدواج‌های فامیلی یکی از فاکتورهای مهم در امکان ایجاد بیماری نوزادان است. از جمله بدشکلی‌های نوزادان، اختلالات رشد و نمو جنین، اساس برخی از بیماری‌ها همچون دیابت، آثار اولیه تعدادی از بیماری‌ها مثل تلاسمی، کم خونی، دستروفی و استعداد بیماری‌هایی چون سرطان تخمدان، می‌تواند ریشه در ژنتیک داشته و به‌نوعی خود را نشان دهد.

 

بیماری‌های ژنتیکی مشهود در نوزادان

برخی نوزادان با بیماری‌های ژنتیکی کاملا واضحی متولد می‌شوند. شکاف کام، ناهنجاری‌های جمجمه، پرانگشتی، مشکلات قلبی، نامفهوم بودن جنسیت، مشکلات در چشم و بینایی، مشکلات در شنوایی و... ازجمله این بیماری‌ها هستند. معمولا تشخیص ابن بیماری‌ها سریع است و اگر امکان جراحی و بهبود وجود داشته باشد، بانظر پزشک متخصص می‌تواننید جراحی نوزاد را انجام دهید. به‌یاد داشته باشید تشخیص و درمان بیماری ژنتیکی اهمیت دارد. چراکه ممکن است نشان یک ژن معیوب در خانواده باشد یا نشان دهد که فرزندان بعدی نیز ممکن است به‌همان مشکل دچار شوند.

 

فاویسم، بیماری ژنتیکی در نوزادان

یکی دیگر از بیماری‌هایی که در همان هفته اول تولد قابل تشخیص است، فاویسم می‌باشد. این بیماری به دلیل آنزیمی به نام G6PD بروز می‌کند. بدن این فرد به برخی داروها، عفونت‌ها و باقالی حساسیت شدید دارد. تا جایی که ممکن است بدن فرد دچار شوک شده و یا فوت کند. این بیماری در ظاهر فرد نشانه‌ای ندارد اما اگر بیمار با عوامل محرک در تماس باشد، ممکن است به‌شدت آسیب ببیند یا حتی فوت کند.

 

تالاسمی، بیماری خونی

یکی از بیماری‌های مهم که در غربالگری نوزاد به آن توجه می‌شود، تالاسمی است. این اختلال خونی حتی در آزمایش‌های قبل از ازدواج نیز مورد پردازش قرار می‌گیرد تا از بروز بیماری‌های ژنتیکی در آینده جلوگیری شود. حتی اگر زوجی مشکوک به بیماری تالاسمی باشند، ممکن است مجوز ازدواج آنها صادر نشود. درباره تالاسمی به‌سبب مشکلات عدیده‌ای که در آیده ممکن است پیش بیاید، سخت‌گیری‌های بسیاری انجام می‌شود.

 

مشاوره با پزشک ژنتیک

پزشکان ژنتیک در سایت سالم باش همراه شما هستند تا بتوانید با مشاوره و بررسی درخت ژنتیک خود از بروز بیماری‌ها و مشکلات در آینده جلوگیری کنید. اگر مشکوک به بیماری‌های ژنتیکی هستید یا به شما توصیه شده است که تحت نظر پزشک ژنتیک صاحب فرزند شوید، در سالم باش می‌توانید با بهترین پزشکان گفتگو کنید و تحت نظر پزشک باشید. اگر نیاز به توصیه یا مشاوره آنلاین دارید، سالم باش همراه شماست.

 

منبع : سالم باش
به این مقاله امتیاز دهید
میخواهم بدانم که ...از مطلب شما بسیار لذت بردم اما ...مفید بود ولی ...ای کاش ...
not found
در حال حاضر دیدگاهی برای این مقاله ثبت نشده است

برای اینکار ابتدا باید وارد حساب کاربری خود شوید